Консультация генетика при планировании беременности – далеко не редкость сегодня. Список показаний широкий. Она необходима парам, в семье у которых есть серьезные наследственные заболевания. Также помощь генетиков необходима в случае неудачных предыдущих беременностей. Анализ наследственного материала супружеской пары позволит определить вероятность рождения здоровых детей.
Нужна ли консультация генетика при планировании
Посещение врача данной специальности желательно для всех людей, планирующих беременность. Консультация генетика помогает будущим родителям избавиться от многих волнений и тревог, связанных со здоровьем ребенка. Даже у практически здоровой пары, не имеющей в анамнезе никаких генетических отклонений, всегда существует риск рождения ребенка с патологиями, разница лишь в доли вероятности.
Есть несколько категорий людей, для которых особенно важно пройти подобное обследование. Перечень следующий:
- У самих родителей или у их близких родственников имеется диагноз, связанный с генетическими отклонениями. Это могут быть такие заболевания, как шизофрения или иные психические патологии, болезнь Альцгеймера, синдром Дауна и многие другие. Обязательным показанием к проведению генетического анализа является наличие уже рожденного парой или одним из супругов ребенка с генетической аномалией.
- При сборе анамнеза выясняется, что женщина и мужчина длительное время (более 1 года) безуспешно пытаются зачать малыша, при этом не выявляются никакие патологии со стороны гинеколога и андролога.
- Предыдущие попытки родить ребенка заканчивались выкидышем на разных сроках, либо беременность замирала, или плод рождался нежизнеспособным.
- Фактором риска является беременность, наступившая у женщины, не достигшей 18-летнего возраста, а также если оба или один из родителей перешагнули 40-летний рубеж.
- Консультация генетика необходима в случае, если супруги находятся в кровном родстве между собой.
- Очень часто отклонения могут быть связаны с трудовой деятельностью одного или обоих супругов. Например, в случае, если характер работы предполагает частое взаимодействие с вредными или ядовитыми веществами.
- Генетические патологии могут быть вызваны необходимостью принятия одним из супругов определенных лекарственных средств. Обычно это сильнодействующие препараты, например, при заболеваниях нервной системы, психических расстройствах, онкологических недугах.
Поводом для консультации у врача-генетика является подозрение на генетическую тромбофилию. Для данного заболевания характерно образование большого количества тромбов в течение длительного промежутка времени, что во время беременности может провоцировать кровотечения, отслойку плаценты, невынашивание, замирание плода.
Генетический анализ на врожденную тромбофилию назначается при наличии следующих показаний:
- инсульт или инфаркт миокарда в возрасте до 45 лет у родственников или в анамнезе у женщины;
- варикозное расширение вен нижних конечностей;
- проблемы с вынашиванием беременности или внутриутробным развитием плода;
- отслойка плаценты в анамнезе.
Необходимость определенных анализов обусловливается сугубо индивидуально и зависит от клинической картины.
Рекомендуем прочитать статью об анализах на генетику при планировании беременности. Из нее вы узнаете о женщинах, попадающих в группу риска, проведении генетических исследований, интерпретации результатов.
А здесь подробнее о гормонах при планировании беременности.
При планировании беременности многие пары задумываются о консультации генетика. Врачи подчеркивают важность этой процедуры, так как она позволяет выявить возможные генетические риски для будущего ребенка. Генетик проводит анализы, которые помогают определить наличие наследственных заболеваний в семье, а также оценить вероятность их передачи потомству. Это особенно актуально для пар с семейной историей генетических заболеваний или теми, кто планирует беременность в более позднем возрасте. Кроме того, генетическая консультация может предложить варианты пренатальной диагностики, что дает родителям возможность заранее подготовиться к возможным трудностям. Таким образом, обращение к генетику становится важным шагом на пути к здоровой беременности и благополучию семьи.
Виды анализов на генетические заболевания у пары
Патологии могут быть выявлены путем использования различных методов диагностики. Для получения достоверной картины может потребоваться комбинация нескольких видов анализов.
Анализ кариотипа или цитогенетическое исследование
Кариотипирование проводится с целью определения генома супругов, т.е. количественного и качественного состава хромосом. В течение жизни кариотип человека не изменяется, поэтому данный анализ делается только один раз.
Отклонение в числе хромосом от нормы в сторону увеличения или уменьшения может подтвердить, например, синдром Дауна и другие наследственные заболевания у родителей. В том числе те, которые протекают малосимптомно, например, синдром Клайнфельтера, Шерешевского-Тернера.
Анализ кариотипа позволяет не только определить количественный состав хромосом, но и выявить дефекты в их форме и размерах, а также диагностировать разрывы и другие аномалии. Подобные патологии генома даже одного из супругов приводят к невозможности выносить жизнеспособный плод или к полному бесплодию. Кроме того, поврежденные гены являются причиной развития различных тяжелых заболеваний у будущего ребенка.
Кариотипирование назначается в следующих случаях:
- отставание в половом развитии одного из будущих родителей;
- аменорея у девушек в возрасте старше 15 лет;
- ранее наступление менопаузы;
- наличие в анамнезе самопроизвольных прерываний беременности на ранних сроках;
- неоднократные неудачные попытки ЭКО;
- оба супруга старше 35 лет;
- наличие кровного родства между супругами;
- диагноз бесплодие у одного из супругов;
- олигозооспермия или азооспермия у мужчин.
Для проведения кариотипирования проводится забор крови из вены, анализ берут на сытый желудок.
При планировании беременности многие пары задумываются о консультации с генетиком. Люди отмечают, что такая встреча помогает выявить возможные генетические риски, которые могут повлиять на здоровье будущего ребенка. Особенно это актуально для семей с наследственными заболеваниями или теми, кто уже сталкивался с проблемами в предыдущих беременностях. Генетик может провести необходимые анализы, оценить генетическую предрасположенность и дать рекомендации по выбору методов зачатия. Многие пары отмечают, что такая информация позволяет им чувствовать себя более уверенно и спокойно, зная, что они принимают обоснованные решения. Кроме того, консультация с генетиком помогает развеять мифы и страхи, связанные с наследственностью, и дает возможность заранее подготовиться к возможным трудностям.
Молекулярно-генетическая диагностика
Данные анализы позволяют выявить широкий спектр наследственных заболеваний. В ходе молекулярно-генетической диагностики проводится исследование особенностей структуры ДНК.
Это обширная и разнообразная группа методов, предназначенных для выявления патологий в структуре отдельного участка наследственного материала в виде последовательности аминокислот. Благодаря подобным анализам врач-генетик может диагностировать такие опасные заболевания, как гемофилию, муковисцидоз, тугоухость и многие другие.
Наибольшей популярностью среди всех молекулярно-генетических методов пользуется диагностика ПЦР (полиразмерная цепная реакция). Это обусловлено высокой точностью результатов анализа и короткими сроками проведения. В процессе исследования выбирается определенный участок ДНК, который при помощи специальных препаратов многократно дублируется.
Молекулярно-генетические методы диагностики являются наиболее точными в определении генетических заболеваний, а их результаты признаются максимально информативными.
Метод основан на том, что структура ДНК любого человека не меняется в течение жизни, при этом любая клетка организма содержит одинаковую молекулу. Это позволяет использовать для анализа клетки, полученные из любой части тела: для проведения исследования можно проводить забор крови, буккального эпителия, волос, частиц эпидермиса и др.
- Читайте также:
Преимуществом анализа ДНК является то, что дефектный ген можно обнаружить до появления клинических симптомов заболевания, а также у здоровых людей, являющихся носителями генной мутации.
Недостатком исследования является его достаточно высокая стоимость.
Цитогенетический анализ
Этот вид исследования основан на анализе структуры хромосом с применением особых микроматриц, которые наносятся на ДНК-чипы выделенных из крови лимфоцитов. Цитогенетический анализ используется достаточно редко, поскольку он занимает длительное время – результат становится известным только в течение месяца.
Но в случае имеющихся в анамнезе у женщины неоднократных эпизодов невынашивания беременности или поставленного диагноза бесплодие этот вид исследования бывает максимально информативным. Кроме того, он помогает уточнить диагноз у детей в случае подозрения на генетическое заболевание.
Цитогенетическое исследование помогает выявить следующие недуги:
- Транслокация хромосом, т.е. изменения в их структуре. Иногда это наследственная патология, но может возникнуть при оплодотворении или во время созревания половых клеток как у мужчины, так и у женщины.
- Мозаицизм половых хромосом, т.е. патологическое объединение различных генетических материалов. Такая аномалия является симптомом синдрома Клайнфельтера, Тернера и других заболеваний.
Метод FISH (флуоресцентная гибридизация)
Этот метод в российской практике используется достаточно редко, хотя он обладает высокой чувствительностью и точностью. Для анализа используется отдельная хромосома или ее отрезок, которые помечаются специальными светящимися маркерами для выявления участка с дефектными генами.
Профилактика генетических аномалий плода
Генетические анализы рекомендуется сдавать всем супружеским парам, планирующих рождение ребенка, поскольку мутации генов могут встречаться даже у практически здоровых людей.
Очень часто у человека не имеется никаких признаков и симптомов генетических патологий, но при этом он может являться носителей дефектного гена.
В случае, если в семье хотя бы одного из супругов имеются случаи наследственных патологий, обращение к врачу-генетику и прохождение всестороннего исследования является обязательным. К таким патологиям относятся прежде всего:
Читайте также:
- троомбофилия;
- муковисцидоз;
- тугоухость;
- гемофилия и многие другие.
Современные методы молекулярно-генетических исследований супружеских пар позволяют определять не только мутации генов и наличие наследственных заболеваний, но и предрасположенность ко многим тяжелым патологиям на генетическом уровне.
Это такие болезни, как:
- сахарный диабет и другие эндокринные нарушения;
- атеросклероз сосудов головного мозга;
- бронхиальная астма;
- онкологические заболевания;
- остеопороз и многие другие.
Особенно важно пройти генетическое обследование парам, решившим зачать ребенка в зрелом возрасте.
Рекомендуем прочитать статью о сдаче анализов перед планированием беременности. Из нее вы узнаете о списке обследований, обязательных для обоих родителей, анализах для женщин и мужчин.
А здесь подробнее о том, с чего начинать планирование беременности.
Человек далеко не всегда имеет представление о состоянии здоровья своих родственников и может даже не подозревать, что он является носителем поврежденного гена. Консультация генетика при беременности и проведение генетического исследования на ранних сроках поможет избежать многих рисков для матери и будущего ребенка, позволит правильно планировать беременность.
Вопрос-ответ
Нужен ли генетик при планировании беременности?
При планировании беременности паре необходима консультация генетика в случаях, если: возраст женщины 35 лет и старше; у одного из супругов есть генетические отклонения: наследственное заболевание, врожденный порок, хромосомная патология.
Влияет ли генетика на вероятность зачатия?
Эпигенетические изменения, или изменения в структуре наших хромосом, а также генетические варианты внутри генов на наших хромосомах, могут задержать развитие сперматозоида или яйцеклетки, или повлиять на вероятность того, что эмбрион успешно имплантируется или разовьется в матке.
Какой самый важный анализ при планировании беременности?
В первую очередь необходимо сдать общий и биохимический анализы крови и мочи с целью определения хронических заболеваний (например, патологии печени, почек, анемии), которые могут оказать негативное влияние на течение будущей беременности.
Сколько стоит генетический тест при планировании беременности?
18 250 руб. Всем пациентам и тем, кто планирует рождение ребёнка, будет интересно данное исследование, которое представляет собой генетический скрининг родителей с целью прогноза рождения ребёнка с наследственным заболеванием.
Советы
СОВЕТ №1
Обратитесь к генетику на этапе планирования беременности, чтобы оценить риски наследственных заболеваний. Это поможет вам и вашему партнеру лучше понять возможные генетические предрасположенности и принять обоснованные решения.
СОВЕТ №2
Проведите генетическое тестирование, если в вашей семье есть случаи наследственных заболеваний. Это может помочь выявить потенциальные риски для будущего ребенка и подготовиться к ним заранее.
СОВЕТ №3
Обсудите с генетиком все ваши вопросы и опасения. Не стесняйтесь задавать вопросы о результатах тестов и возможных вариантах действий, чтобы быть уверенными в своем выборе и планах на будущее.
СОВЕТ №4
Не забывайте о важности регулярных консультаций с генетиком в течение всей беременности. Это поможет вам следить за здоровьем и развитием ребенка, а также своевременно реагировать на любые изменения.
