Пара, планирующая зачатие ребенка, может существенно снизить риск рождения малыша с патологиями. Для этого нужно заранее, еще до беременности, пройти полное медицинское обследование с целью выявить наличие проблем со здоровьем у каждого из будущих родителей. Иногда дело не обходится сдачей анализов и посещением специалистов из стандартного списка. Анализ на генетику при планировании беременности назначается редко, но если гинеколог посчитал, что он необходим, сдать его нужно обязательно!
Кто попадает в группу риска
Ребенок с генетической патологией может появиться даже у совершенно здоровых родителей. Однако если мама или папа имеют предрасположенность к зачатию такого малыша, ее почти со стопроцентной вероятностью можно выявить с помощью набора генетических исследований.
Список признаков, на основе которых определяется попадание будущих родителей в группу риска:
- у мамы, папы или кого-либо из их близких родственников ранее диагностировались генетические заболевания, например, шизофрению, болезнь Альцгеймера, синдром Дауна и другие;
- у ранее рожденных детей (не обязательно общих) были выявлены генетические отклонения;
- попытки пары зачать ребенка более года остаются безуспешными;
- в анамнезе мамы уже есть случаи замершей беременности, выкидыша или рождения мертвого малыша;
- возраст будущей мамы менее 18 или более 35 лет, а папы более 40 лет;
- сами супруги приходятся друг другу кровными родственниками;
- работа одного либо обоих супругов предполагает контакт с вредными веществами, способными влиять на генетические характеристики человека;
- женщине приходится принимать лекарства, которые могут повредить плоду или существенно повлиять на его развитие.
Если есть хотя бы подозрение, что один из этих угрожающих факторов присутствует в жизни планирующей зачатие пары, нужно обязательно сдать анализы на генетику.
А для того, чтобы не сомневаться в целесообразности проведения данного вида обследования, рекомендуем прочесть статью патологии развития плода, которые выявляют на ранних сроках. Из нее вы узнаете, что именно провоцирует отклонения в развитии, с какими видами патологий можно столкнуться, а также какими способами они выявляются. Помните, что большая часть врожденных патологий не поддается лечению.
Врачи отмечают, что анализы на генетику играют важную роль в оценке рисков при планировании беременности. Эти исследования позволяют выявить наследственные заболевания и предрасположенности, что особенно актуально для пар с семейной историей генетических расстройств. Специалисты подчеркивают, что ранняя диагностика может помочь в принятии обоснованных решений о будущем ребенке и подготовке к возможным медицинским вмешательствам. Кроме того, генетические тесты могут снизить уровень тревожности у будущих родителей, предоставляя им информацию о рисках и возможностях. Врачи рекомендуют проводить такие анализы не только для выявления рисков, но и для выбора оптимальных методов ведения беременности, что в конечном итоге способствует здоровью как матери, так и ребенка.
Как проводятся генетические исследования
Чтобы оценить степень вероятности зачатия парой ребенка с генетическими отклонениями, специалисту нужно будет провести ряд мероприятий.
Сбор анамнеза
На приеме генетик сначала задаст будущим родителям несколько вопросов, ответы на которые помогут ему составить представление об условиях их жизни и работы. Он выяснит, какие медицинские препараты им приходится принимать, какими болезнями они болели в течение жизни. Особое внимание уделяется родословным супругов, ведь генетические нарушения часто бывают наследственными.
Читайте также:
Далее женщине могут быть назначены консультации других специалистов: терапевта, эндокринолога, невропатолога. Часто приходится повторно сдавать кровь на биохимию.
Анализы на генетику при планировании беременности становятся все более популярными среди будущих родителей. Многие считают, что такие исследования помогают выявить потенциальные риски наследственных заболеваний, что позволяет заранее подготовиться к возможным трудностям. Люди отмечают, что генетическое тестирование дает им уверенность в том, что они принимают обоснованные решения.
Некоторые пары делятся, что результаты анализов помогли им лучше понять свое здоровье и здоровье будущего ребенка. Однако есть и те, кто выражает опасения по поводу возможного стресса, связанного с получением негативных результатов. Важно, что многие специалисты подчеркивают необходимость консультаций с генетиками, чтобы правильно интерпретировать данные и понять, какие шаги можно предпринять для минимизации рисков. В целом, генетические анализы воспринимаются как полезный инструмент, который может значительно облегчить процесс планирования семьи.
Хромосомный анализ
По-другому это исследование называется кариотипированием. Обоим супругам нужно будет сдать кровь, из которой впоследствии будут выделены лимфоциты. Помещенные в определенные условия, лимфоциты позволяют подробно рассмотреть хромосомы человека.
Тщательно изучив хромосомный набор каждого из родителей, можно сделать заключение не только об их количестве, но и о качестве. Так, анализы на хромосомы при планировании беременности позволяют заранее оценить вероятность наличия у будущего малыша синдромов кошачьего крика, Патау, Эдвардса, Дауна и др.
Анализ генетической несовместимости
Особенно важно пройти это генетическое исследование тем парам, которые уже длительное время безуспешно пытаются зачать ребенка, а также женщинам с неутешительным диагнозом бесплодие.
Данный анализ предполагает изучение HLA (лейкоцитарного антигена человека) каждого из супругов. Дело в том, что при сильном их сходстве вынашивание беременности становится просто невозможным. Организм женщины попросту не производит специальные антитела, призванные защищать плаценту и плод, которые в этом случае воспринимаются как нечто чужеродное, и отторгаются.
Для исследования у супругов также будет взята кровь из вены, но изучается уже степень сходства их хромосом. Чем больше они будут различаться, тем вероятнее, что женщина сможет зачать и выносить здорового малыша. Тотальная генетическая несовместимость диагностируется крайне редко. Результат можно будет узнать уже через пару недель.
ДНК-диагностика наличия определенных болезней
У женщины или мужчины ранее уже могли рождаться дети с такими заболеваниями, как, например, фенилкетонурия или муковицидоз. В этом случае в список генетических анализов при планировании беременности включаются также ДНК-исследования, выявляющие риск появления подобных нарушений и у следующего ребенка.
Интерпретация результатов
При полном обследовании на генетику можно заранее спрогнозировать наличие у будущего ребенка более 60 видов моногенных генетических отклонений, а также 4 многофакторных патологий. Анализы позволяют узнать, является ли кто-либо из супругов носителем мутантных генов, часто становящихся причиной появления на свет больного малыша.
-
Читайте также:
С помощью генетических тестов также можно выявить риск появления осложнений при вынашивании плода, что дает возможность вовремя заняться их профилактикой.
Врач измеряет степень риска в процентах. О большой вероятности рождения ребенка с генетическими нарушениями говорит показатель более 20%. Если он меньше 10%, то, скорее всего, проблем с генетикой не будет. Среднерискованным является диапазон между 10 и 20%. Если риски оцениваются как очень высокие, то специалист может посоветовать супругам воздержаться от зачатия ребенка или порекомендовать одну из донорских программ ЭКО. При средней вероятности женщине придется сдать повторные анализы уже во время беременности.
Какими бы ни были результаты генетического обследования, они не являются окончательным приговором. Однако вовремя проведенный анализ часто помогает не только узнать о рисках рождения больного ребенка, но и сделать все возможное, чтобы их снизить.
Вопрос-ответ
Почему генетическое тестирование не рекомендуется?
Генетическое тестирование может предоставить лишь ограниченную информацию о наследственном заболевании. Зачастую оно не позволяет определить, проявятся ли у человека симптомы заболевания, насколько выраженными они будут и будет ли заболевание прогрессировать с течением времени.
Какие анализы назначает генетик при бесплодии?
Для исключения эндокринного бесплодия проводятся анализы на уровни ФСГ, ЛГ, пролактина, общего эстрадиола и свободного тестостерона на 2-5 день менструального цикла. Нарушения работы щитовидной железы могут также влиять на фертильность, поэтому врач может назначить соответствующие тесты.
Советы
СОВЕТ №1
Перед планированием беременности обсудите с врачом возможность генетического тестирования. Это поможет выявить потенциальные риски наследственных заболеваний и подготовиться к ним заранее.
СОВЕТ №2
Изучите информацию о генетических заболеваниях, которые могут передаваться в вашей семье. Знание о наличии таких заболеваний поможет вам и вашему врачу принять более обоснованные решения.
СОВЕТ №3
Не забывайте о важности консультации с генетиком, особенно если в вашей семье есть случаи наследственных заболеваний. Специалист сможет предложить индивидуальный подход и рекомендации по дальнейшим действиям.
СОВЕТ №4
Помните, что генетические тесты могут помочь не только в оценке рисков, но и в выборе наиболее подходящих методов лечения или вмешательства, если это необходимо. Будьте открыты к новым возможностям и подходам.
-
Читайте также:
